plamb / shutterstock La enfermedad de Huntington, o EH, como la llaman muchos pacientes y defensores de los pacientes, es un trastorno genético debilitante que afecta a 30.000 estadounidenses, según el Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington .
Aquellos que sufren de EH tienen una mutación genética que desencadena la degradación gradual y la muerte de las células nerviosas en el cerebro, dice Susan Perlman , MD, neurólogo y director del Centro de Excelencia para la Enfermedad de Huntington de UCLA.
Con el tiempo, aproximadamente de 20 a 30 años después de que aparece la enfermedad, esa degradación celular da como resultado la muerte del paciente, generalmente debido a sepsis, neumonía o alguna otra complicación relacionada con la enfermedad, dice Perlman.
'Los primeros síntomas comienzan en los ganglios basales del cerebro, que están vinculados al gen mutado', explica. Esos síntomas tienden a clasificarse en tres categorías distintas.
¿Qué son? Sigue leyendo. (Sana todo tu cuerpo con Desintoxicación del hígado de 12 días de Rodale para la salud total del cuerpo).
Síntomas físicos
Para algunos pacientes con EH, la enfermedad se manifiesta primero como pequeños tics o movimientos involuntarios , Dice Perlman. 'Muchos pacientes ni siquiera los conocen', dice. `` Los amigos o la familia notarán que los dedos siempre tocan o un tic en la cara ''. Caminar inestable, dificultad para hablar y movimientos descoordinados son todos comunes.
Síntomas cognitivos
La segunda categoría de síntomas incluye el pensamiento confuso. 'Trabajos que requieren procesos de múltiples tareas o pasos: el paciente puede encontrarlos más arduos', explica Perlman. 'Les resulta más difícil mantenerse al día con la velocidad de las actividades, como si sintieran que están disminuyendo'. En comparación con las otras dos categorías de síntomas, estos problemas de pensamiento suelen ser más evidentes para la persona que los experimenta. 'Por lo general, los pacientes que buscan una evaluación ellos mismos lo hacen debido a estos cambios cognitivos', dice.
Síntomas emocionales
Depresión y la irritabilidad son dos formas en las que la EH puede afectar el estado de ánimo o el comportamiento de una persona que la padece. 'Verá cambios de personalidad o una versión ampliada de los rasgos que el paciente ha tenido durante toda su vida', dice Perlman. Sorprendentemente, estos síntomas emocionales tienden a llegar por separado de los síntomas cognitivos o físicos. 'Con el tiempo, todos estos síntomas surgen, pero eso a veces puede llevar 10 años', añade. 'Durante el primer período de la enfermedad, a menudo se ve que los síntomas permanecen dentro de una categoría'.
Prima de prevención: 9 soluciones altamente efectivas para la fibromialgia
MÁS BANDERAS ROJAS
Tienes entre 30 y 40 años.
Algunos pacientes, alrededor del 10%, desarrollan la enfermedad de Huntingdon antes de los 18 años. Estos casos raros se conocen como 'Huntington juvenil'. Otro 10% desarrolla la enfermedad a una edad avanzada. 'Depende del tamaño de la mutación', explica Perlman. 'Una mutación más grande da como resultado un inicio más temprano'. La mayoría de los pacientes ven que sus primeros síntomas aparecen a mediados de los 30 o principios de los 40, dice Perlman. 'Obviamente, eso se encuentra en la cima de la carrera o la vida familiar de una persona, en un momento en el que tiene un gran impacto', agrega.
Tiene antecedentes familiares de Huntington o una enfermedad misteriosa.
La enfermedad de Huntington es casi siempre una enfermedad hereditaria. 'A veces se sabe que las mutaciones surgen sin antecedentes familiares, pero eso es inusual', dice Perlman. Si tiene un padre o abuelo que tuvo la enfermedad, está en riesgo y una prueba genética puede indicarle si es portador del gen mutado. 'Si tuvieras un abuelo con la enfermedad, es posible que no se le hubiera diagnosticado la enfermedad de Huntington', dice. En generaciones pasadas, los síntomas de la EH solían atribuirse al alcoholismo o simplemente a 'volverse loco', añade.
Hay tratamientos disponibles para ayudar con los síntomas físicos y emocionales. Entre ellos se incluyen medicamentos y fisioterapia. 'Durante los primeros 5 años después del diagnóstico, es posible que un paciente no necesite ningún tratamiento', dice Perlman. Pero en el segundo período de 5 años, el tratamiento suele ser necesario. La función física, mental y cognitiva de un paciente se deteriorará progresivamente hasta su muerte, dice.
Si bien ese es un panorama sombrío, Perlman dice que la búsqueda de mejores soluciones está en marcha. La población de pacientes de Huntington es pequeña, pero la naturaleza de la enfermedad se superpone con condiciones más comunes como el Alzheimer. Un gran avance para uno podría conducir a mejores soluciones para otros, dice. Hay motivos para tener esperanza.
